A Isa, a fisioterapeuta e a Sindrome de Down

Hoje é o Dia Internacional da Síndrome de Down. Alguns anjinhos desses passaram pela minha vida profissional, mas nada se compara a Isa. Embora eu não goste de qualificar esse ou aquele paciente, com o aprendizado que tive com ela é quase impossível não lembrá-la com um carinho mais que especial. Foi a mina primeira paciente com Sindrome de Down que tratei na minha vida profissional.

A Sindrome de Down é uma alteração genética, causada pela presença de tres pares no cromossomo 21 e vez de dois. É  causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. A ciência não sabe por que isso acontece. A mãe da Isa sabia e mostrava, dia após dia, o motivo daquele "terceiro par" ter "caído" logo na sua vida. Certa vez, me falou: é a adição do amor na minha vida.

Era umas quatro da tarde, aquele horário que, depois do almoço, vai batendo o cansaço do dia. Sim, fisioterapeuta fica cansada. Já tinha sido avisada que a próxima paciente seria a avaliação de uma criança e já no final da sessão do paciente da vez, já a ouvia. E como eu a ouvia. Se tinha uma coisa que ela gostava de fazer, era falar.

O portador da Síndrome pode apresentar várias características: 

•  A cabeça é um pouco que o normal. A parte posterior da cabeça é levemente achatada (braquicefalia) na maioria das crianças, o que dá uma aparência arredondada à cabeça. As moleiras (fontanela) são, muitas vezes, maiores e demoram mais para se fechar. Na linha média onde os ossos do crânio se encontram (linha de sutura), há muitas vezes, uma moleira adicional (fontanela falsa). Cabelo liso e fino, em algumas crianças, pode haver áreas com falhas de cabelo (alopecia parcial), ou, em casos raros, todo o cabelo pode ter caído (alopecia total).

•  Rosto tem um contorno achatado, devido, principalmente, aos ossos faciais pouco desenvolvidos e nariz pequeno. Osso nasal geralmente afundado. Em muitas crianças, passagens nasais estreitadas.

•  Olhos tem uma inclinação lateral para cima e a prega epicântica (uma prega na qual a pálpebra superior é deslocada para o canto interno), semelhante aos orientais. Pálpebras estreitas e levemente oblíquas.

•  Orelhas pequenas e de implantação baixa, a borda superior da orelha ( hélix ) é muitas vezes dobrada. A estrutura da orelha é ocasionalmente, alterada. Os canais do ouvido são estreitos.

•  A boca é pequena. Algumas crianças mantêm a boca aberta e a língua pode projetar-se um pouco. À medida que a criança com síndrome de Down fica mais velha, a língua pode ficar com estrias. No inverno, os lábios tornam-se rachados. O céu da boca (palato) é mais estreito do que na criança "normal". A erupção dos dentes de leite é geralmente atrasada. Às vezes um ou mais dentes estão ausentes e alguns dentes podem ter um formato um pouco diferente. Mandíbulas pequenas, o que leva, muitas vezes, a sobreposição dos dentes. A cárie dentária é observada com menor comparada com crianças “normais”.

•  Pescoço de aparência larga e grossa com pele redundante na nuca No bebê, dobras soltas de pele são observadas, muitas vezes, em ambos os lados da parte posterior do pescoço, os quais se tornam menos evidentes, podendo desaparecer, à medida que a criança cresce.

•  O abdômen costuma ser saliente e o tecido adiposo é abundante. Tórax com formato estranho, sendo que a criança pode apresentar um osso peitoral afundado (tórax afunilado) ou o osso peitoral pode estar projetado (peito de pomba). Na criança cujo coração é aumentado devido à doença cardíaca congênita, o peito pode parecer mais globoso do lado do coração. Em conseqüência das anomalias cardíacas e de uma baixa resistência às infecções, a longevidade dos mongolóides costuma ser reduzida.

•  As mãos e os pés tendem a ser pequenos e grossos, dedos dos pés geralmente curtos e o quinto dedo muitas vezes levemente curvado para dentro, falta de uma falange no dedo mínimo. Prega única nas palmas (prega simiesca). Na maioria das crianças, há um espaço grande entre o dedão e o segundo dedo, com uma dobra entre eles na sola do pé, enfraquecimento geral dos ligamentos articulares.

•  Genitália desenvolvida; nos homens o pênis é pequeno e há criptorquidismo, nas mulheres os lábios e o clitóris são pouco desenvolvidos. Os meninos são estéreis, e as meninas ovulam, embora os períodos não sejam regulares.

É preciso enfatizar que nem toda criança com síndrome de Down exibe todas as características anteriormente citadas. Além disso, algumas características são mais acentuadas em algumas crianças do que em outras.

O diagnóstico é feito durante a gestação, o ultrassom morfológico fetal para avaliar a translucência nucal pode sugerir a presença da síndrome, que só é confirmada pelos exames de amniocentese e amostra do vilo corial.
Depois do nascimento, o diagnóstico clínico é comprovado pelo exame do cariótipo (estudo dos cromossomos), que também ajuda a determinar o risco, em geral baixo, de recorrência da alteração em outros filhos do casal. Esse risco aumenta, quando a mãe tem mais de 40 anos.
A mãe da Isa, presente em 100% das sessões, mesmo trabalhando e com o marido presente em algumas delas, não se cansava de estimulá-la. Segundo ela, desde o nascimento. Queria que a "lindona" (assim que ela a chamava, na maioria das vezes) fosse capaz de vencer as limitações que essa doença genética. Entendia que como ela tinha necessidades específicas de saúde e aprendizagem, não poupava esforços para que a Isa tivesse toda a assistência profissional multidisciplinar e atenção permanente dos pais. O objetivo deve ser sempre habilitá-las para o convívio e a participação social. O retorno, dizia ela, vinha no olhar da filha com um "mamãe", logo em seguida. Segundo ela, a prova mais linda de amor que alguém poderia ter.
Esse olhar encantou muita gente. Amoleceu, muitas vezes, o coração da Fisioterapeuta em questão, que queria que ela se superasse cada movimento. Quantas vezes, depois do olhar de "to chaaaaato", eu não tive que mudar a forma de se trabalhar com ela? Era um desafio constante, com o aprimoramento e a busca de novos conceitos para melhorar o tratamento daquela garotinha.

Há 3 tipos principais de anomalias cromossômicas ou variantes, na sindrome de Down. Eu não me recordo qual era o da Isa. 

•  trissomia simples (padrão): a pessoa possui 47 cromossomos em todas as células (ocorre em cerca de 95% dos casos de Síndrome de Down). A causa da trissomia simples do cromossomo 21 é a não disjunção cromossômica.

•  translocação: o cromossomo extra do par 21 fica "grudado" em outro cromossomo. Nese caso embora indivíduo tenha 46 cromossomos, ele é portador da Síndrome de Down (cerca de 3% dos casos de Síndrome de Down). Os casos de mosaicismo podem originar-se da não disjunção mitótica nas primeiras divisões de um zigoto normal.

•  mosáico: a alteração genética compromete apenas parte das células, ou seja, algumas células têm 47 e outras 46 cromossomos (ocorre em cerca de 2% dos casos de Síndrome de Down). Os casos de mosaicismo podem originar-se da não disjunção mitótica nas primeiras divisões de um zigoto normal.

É importante saber, que no caso da Síndrome de Down por translocação, os pais devem submeter-se a um exame genético, pois eles podem ser portadores da translocação e têm grandes chances de ter outro filho com Síndrome de Down.

O que ficou de lição da Isa na minha vida profissional? A notícia de que uma criança nasceu com síndrome de Down causa enorme impacto nos pais e na família, mas é necessário adaptar-se às suas necessidades especiais.  A estimulação precoce desde o nascimento é a forma mais eficaz de promover o desenvolvimento dos potenciais da criança com síndrome de Down.  Empenhe-se nessa tarefa e procure levar a vida normalmente. Como todas as outras, essa criança precisa fundamentalmente de carinho, alimentação adequada, cuidados com a saúde e um ambiente acolhedor. O ideal é que essas crianças sejam matriculadas em escolas regulares, onde possam desenvolver suas potencialidades, respeitando os limites que a síndrome impõe, e interagir com os colegas e professores. Porém, há muitos certos casos que o melhor é frequentar escolas especializadas, que lhes proporcionem outro tipo de acompanhamento;
O preconceito e a discriminação são os piores inimigos dos portadores da síndrome. O fato de apresentarem características físicas típicas e algum comprometimento intelectual não significa que tenham menos direitos e necessidades. Cada vez mais, pais, profissionais da saúde e educadores têm lutado contra todas as restrições impostas a essas crianças.