Síndrome de Kartagener
A síndrome de Kartagener, descrita na década de 1930 pelo polonês Manes Kartagener, é caracterizada pela apresentação de:
Dextrocardíaco com Síndrome de KartagenerSitus inversus: condição congênita onde os órgãos do tórax e abdômen estão transpostos;
Sinusite crônica;
Bronquiectasias.
Mais tarde a síndrome foi renomeada para Discinesia Ciliar Primária, uma vez que se verificou defeito na organização estrutural dos cílios do epitélio de revestimento da árvore respiratória
Sintomas
A discinesia ciliar primária possui caráter hereditário ainda não totalmente definido. O defeito na estrutura do cílio ocasiona seus batimentos incoordenados e inefetivos, alterando a remoção de secreção de muco e das partículas inaladas, culminando em rinites, sinusites, otites, bronquites e pneumonias. Todos estes são quadros recorrentes e persistentes. Entretanto, a bronquiectasia é a complicação pulmonar predominante.
O portador da discinesia ciliar primária pode apresentar tosse produtiva crônica e infecções respiratórias recorrentes. Como o diagnóstico tende a ser tardio e de exclusão, pode haver comprometimento progressivo da função pulmonar e baqueteamento digital (alteração congênita caracterizada pelo aumento do diâmetro das falanges distais e alterações das unhas) em pacientes mais velhos. Situs inversus pode ser encontrado em aproximadamente 50% dos pacientes.
Diagnóstico
O diagnóstico pode ser determinado através da microscopia eletrônica pela análise da estrutura do cílio. Entretanto, ele pode não ser totalmente conclusivo em alguns casos, se o defeito ocorrer no funcionamento do cílio.
Dextrocardíaco com Síndrome de KartagenerSitus inversus: condição congênita onde os órgãos do tórax e abdômen estão transpostos;
Sinusite crônica;
Bronquiectasias.
Mais tarde a síndrome foi renomeada para Discinesia Ciliar Primária, uma vez que se verificou defeito na organização estrutural dos cílios do epitélio de revestimento da árvore respiratória
Sintomas
A discinesia ciliar primária possui caráter hereditário ainda não totalmente definido. O defeito na estrutura do cílio ocasiona seus batimentos incoordenados e inefetivos, alterando a remoção de secreção de muco e das partículas inaladas, culminando em rinites, sinusites, otites, bronquites e pneumonias. Todos estes são quadros recorrentes e persistentes. Entretanto, a bronquiectasia é a complicação pulmonar predominante.
O portador da discinesia ciliar primária pode apresentar tosse produtiva crônica e infecções respiratórias recorrentes. Como o diagnóstico tende a ser tardio e de exclusão, pode haver comprometimento progressivo da função pulmonar e baqueteamento digital (alteração congênita caracterizada pelo aumento do diâmetro das falanges distais e alterações das unhas) em pacientes mais velhos. Situs inversus pode ser encontrado em aproximadamente 50% dos pacientes.
Diagnóstico
O diagnóstico pode ser determinado através da microscopia eletrônica pela análise da estrutura do cílio. Entretanto, ele pode não ser totalmente conclusivo em alguns casos, se o defeito ocorrer no funcionamento do cílio.
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