Doença de Kennedy

A doença de Kennedy, também conhecida como SBMA - atrofia muscular espinhal bulbar, deve seu nome ao Dr William R Kennedy, um dos primeiros pesquisadores a diferenciar e investigar a doença.

É uma rara doença de adulto que causa fraqueza dos membros e dos músculos utilizados para falar e para engolir. Seus primeiros sintomas ocorrem entre a terceira e quinta década de vida de homens. Ela progride lentamente e não existe cura; é uma doença hereditária causada por um gene no cromossomo X. Enquanto ambos homens e mulheres podem possuir o gene, as mulheres são somente portadoras (elas não tem os sintomas da doença). O mecanismo da doença é devido a uma repetição da expansão dos trinucleotídeos CAG em gene receptor masculino no cromossomo X. Pode ser diagnosticado com um teste de DNA.

A doença de Kennedy tem gerado um grande quantidade de pesquisas e interesse recentemente. Vários outras doenças tem recentemente sido relatadas com expansão de trinucleotídeos.