Distrofia Muscular Facio-Escápulo-Umeral - FSH

A FSH é uma outra forma de Distrofia Muscular causada por um gene autossômico dominante, que atinge caracteristicamente os músculos da face e da cintura escapular (ombros e braços). Pode ocorrer também o comprometimento da cintura pélvica (quadris e coxas).
A FSH é uma das formas mais benignas das Distrofias Musculares, contudo bastante rara. O início dos sintomas ocorre normalmente entre os 10 a 25 anos de idade.
Existem diferentes padrões na evolução da doença, que dependem do comprometimento inicial. Na maioria dos casos, o comprometimento é tão leve, que a pessoa será sempre capaz de andar e ter uma vida normal, mesmo com o aumento gradativo das dificuldades. Menos de 20% tem um quadro clínico mais grave e alguns podem necessitar de cadeira de rodas em idades mais avançadas.
O mecanismo de herança é idêntico à Distrofia Miotônica. Portanto, também aqui, qualquer indivíduo afetado pela FSH corre o risco de 50% de transmitir o gene defeituoso a seus descendentes. Entretanto não é possível prever qual será a gravidade do seu quadro clínico. Cerca de 1/3 dos casos são originados por mutações novas. Nesses casos não há risco de repetição da doença em futuros irmãos.
O gene que é responsável pela FSH já foi localizado no braço longo do cromossomo 4.
Assim como na Distrofia de Steinert, hoje já é possível identificar portadores assintomáticos do gene da FSH, assim como realizar o diagnóstico pré-natal para a maioria das famílias em risco se assim o desejarem.

 (extraído da ABDIM)