Fisioterapia na Sindrome de Marfan

Definição:

A Síndrome de Marfan é uma doença do tecido conjuntivo descrita por um pediatra francês, Antoine Bernard-Jean Marfan, em 1896. Com este primeiro relato e outros subseqüentes, ficou estabelecido que se tratava de uma doença genética com transmissão autossômica dominante, com expressividade variável intra e inter familial, sem predileção por raça ou sexo, que mostra uma prevalência de 1/10.000 indivíduos. Aproximadamente 30% dos casos são esporádicos e o restante familial.

Várias pessoas da família são afetadas. Denomina-se autossômica dominante porque apenas uma mutação em um dos alelos é necessária para ocorrerem as manifestações clínicas. Todos nós temos 46 cromossomos (o conjunto de material genético), ou seja, 23 pares de cromossomos, um herdado da mãe e o outro do pai. Esses pares de cromossomos são iguais e os genes ocupam sempre o mesmo lugar em ambos. Cada gene que ocupa o mesmo lugar é chamado de alelo.

Uma mutação em apenas um dos alelos é necessária para observarmos as características clínicas em uma doença autossômica dominante. Esta mutação pode ter sido herdada, o pai ou a mãe deve ter manifestações clínicas também, ou ter acontecido pela primeira vez, à qual chamamos de mutação nova. Uma vez portador da mutação e das características clínicas a chance de transmiti-la para os filhos é de 50%.

 

Manifestações clínicas:

A Síndrome de Marfan tem um quadro clínico muito variado observado em uma mesma família e em famílias diferentes. A este fato chamamos de expressividade variável e ele é importante porque nem sempre um indivíduo afetado tem todas as características clínicas. Por isso é necessário examinar cuidadosamente os pais e os familiares próximos. Da mesma forma que um indivíduo discretamente afetado pode vir a ter um filho muito acometido, ou vice-versa.

As principais manifestações clínicas da doença concentram-se em três sistemas principais: o esquelético, caracterizado por estatura elevada, escoliose, braços e mãos alongadas e deformidade torácica; o cardíaco, caracterizado por prolapso de valva mitral e dilatação da aorta; e o ocular, caracterizado por miopia e luxação do cristalino. A essa possibilidade de atingir órgãos tão diferentes denomina-se pleiotropia.

Foram listados os sinais clínicos considerados maiores (luxação do cristalino, dilatação da aorta, dissecção da aorta e ectasia dural) e assim, os requisitos para o diagnóstico são: nos casos esporádicos (ou parente de primeiro grau não afetado) deverá ocorrer o envolvimento do esqueleto e de dois outros sistemas, sendo pelo menos uma manifestação maior; nos casos familiais (ou pelo menos um parente de primeiro grau afetado) deverá ocorrer o envolvimento de dois sistemas, sendo pelo menos uma manifestação maior. Uma revisão dos critérios diagnósticos mais recente acrescentou dados do estudo do gene, quando este for um dado conhecido, e a presença de quatro manifestações esqueléticas como um sinal maior.

 

Fisiopatologia:

Sabendo que um determinado gene seria o responsável por estas manifestações clínicas e que um gene sempre comanda a fabricação de uma proteína, os pesquisadores se concentraram em descobrir que proteína seria comum aos ossos, olhos e coração, e no final dos anos 80 descobriram a existência de uma proteína chamada fibrilina, que faz parte do tecido de sustentação dos órgãos. Ela está presente em grande quantidade nos ligamentos que unem os ossos nas articulações e seguram as lentes dos olhos, chamadas de cristalino, assim como na camada interna das artérias, principalmente da maior artéria do corpo humano, chamada de aorta.

Quando a fibrilina está deficiente estes ligamentos e as artérias tornam-se flácidos. A flacidez nos ligamentos articulares leva a hipermobilidade articular e a uma perda na contenção do crescimento dos ossos e por isso eles crescem demais e deformam-se. Por sua vez, o ligamento de sustentação do cristalino frágil leva à mobilidade da lente (subluxação) podendo até se romper (luxação). No coração, o sangue que sai com muita força a cada batimento cardíaco é ejetado diretamente na aorta e esta vai se dilatando e pode até chegar a romper-se.

 

Quadro genético:

Através de técnicas de pesquisa do DNA em famílias chegou-se à conclusão de que o gene que fabricava a fibrilina estava localizado no cromossomo 15 e posteriormente, em 1993, uma pesquisadora brasileira, Dra. Lygia Pereira, conseguiu obter toda a seqüência do gene e dar o nome de fibrilina-1

Este gene é muito longo, constituído por 65 seqüências codificadoras chamadas éxons. Desde esta data foram identificadas mais de 200 mutações diferentes, entre elas as relatadas por um estudo brasileiro concluído em 1997 pela Dra. Ana Beatriz A . Perez. Apesar dos esforços pouco se descobriu sobre a correlação entre as diferentes mutações e as manifestações clínicas. Até o momento sabe-se que mutações no meio do gene causam uma forma da doença muito grave, chamada até de letal porque a criança já nasce com dilatação da aorta e demais características. Na região final do gene as mutações parecem correlacionar-se com quadros clínicos leves. Além disso, as mutações são quase sempre exclusivas de uma determinada família.

O estudo do gene permitiu também aos pesquisadores a constatação de que quadros parecidos e muitas vezes caracterizados por uma única manifestação clínica apresentavam mutação no gene fibrilina-1. Nesse momento nasceu o conceito das "fibrilinopatias", ou seja, doenças causadas por mutações no gene fibrilina-1, que podem ter uma combinação diferente dos sintomas da Síndrome de Marfan clássica assim como estar associadas com manifestações menos comuns ou não relacionadas a princípio.

 

Diagnóstico:

A análise molecular do gene ainda é difícil, uma vez que seqüenciar ou ler o gene todo é muito trabalhoso, demorado e caro. Ao mesmo tempo, os métodos de identificação de suspeita de mutação mais comuns identificam aproximadamente 20% das mutações e métodos como o dHPLC são muito caros e de difícil acesso.

Assim sendo, mesmo no exterior, a identificação das mutações ainda é feita experimentalmente e os critérios diagnósticos clínicos continuam sendo a base do diagnóstico

 

Aspectos psicológicos

Deformidades anatômicas e fisiológicas, características em portadores da síndrome de Marfan, são fatores que provocam distúrbio de ajustamento psicológico com limitações no desenvolvimento emocional e social. A aparência física pouco comum nesses indivíduos frequentemente leva a alterações no esquema corporal, na auto-estima e , consequentemente, no desenvolvimento global da personalidade. As deformidades do corpo são responsáveis por colocar o indivíduo em uma posição de destaque negativo junto ao grupo, causando prejuízos muitas vezes determinantes na vida da pessoa tais como, inibição, sentimentos de menosvalia e tendência ao isolamento. Por ser uma doença crônica e peculiar, atingindo precocemente o indivíduo, a síndrome pode provocar danos na área afetivo-relacional em cada etapa do desenvolvimento.

Na infância, como na maioria das cardiopatias congênitas, a síndrome de Marfan pode estar freqüentemente associada a distúrbios de aprendizagem decorrentes de deficit cognitivos provocados pela doença ou ainda problemas emocionais diversos. As limitações físicas podem impedir a criança de ter acesso a muitas formas de brincadeiras e exercícios, reduzindo assim sua capacidade de expressão e estruturação da personalidade adquiridas com estas atividades.

Na puberdade e adolescência, período crítico do desenvolvimento, o portador da síndrome defronta-se com a superposição de conflitos relacionados às transformações corporais e psíquicas.

No adulto as dificuldades não são menos traumáticas devido a muitos fatores ansiogênicos que acompanham o quadro, tais como sentimento de insegurança quanto a ser aceito pelo parceiro do sexo oposto, necessidade de planejamento familiar. No caso da mulher, pode haver interdição relativa para a gestação , o que implicaria a perda da integridade e o luto pela renúncia à maternidade, ou então a experiência da gravidez de alto risco, também ansiogênica. A reduzida expectativa de vida em ambos os sexos é outro fator causador de danos emocionais como os variados graus de estados depressivos, limitando a realização de projetos pessoais e profissionais.

Estudos apontaram significativo ônus nas atividades físicas diárias, na educação formal e na oportunidade de emprego. A auto-imagem ,afetada pela aparência, tem repercussões negativas no comportamento social ,caracterizado por introversão.

As principais manifestações oculares em portadores da síndrome de Marfan são:subluxação do cristalino, miopia e descolamento de retina.

Subluxação do cristalino é o deslocamento do cristalino da sua posição normal no eixo visual. O descolamento de retina representa a complicação ocular mais grave desta síndrome.

Algumas manifestações oculares são mais frequentes em pacientes com síndrome de Marfan quando comparados com a população geral, dentre elas: estrabismo, catarata e glaucoma.

 

Fisioterapia

O tratamento fisioterapêutico é parte integrante da equipe interdisciplinar que visa o auxílio terapêutico nos pacientes portadores da Síndrome de Marfan. A atuação deve ser considerada de fundamental importância uma vez que possui  atuação em diversos sistemas tais como locomotor, cardiovascular e respiratório.

A atuação quanto ao aparelho locomotor baseia-se em uma terapêutica que tem como objetivo minimizar as deformidades esperadas nestes pacientes tais como cifose, escoliose, alteração da caixa torácica e aracnodactilia. A hipermobilidade das articulações faz com que estes indivíduos sejam mais propensos a desenvolver lesões  e  luxações, situação esta que também deve ser associada ao processo preventivo e curativo com a terapêutica fisioterápica.

No sistema cardiovascular a fisioterapêutica exerce papel no que diz respeito à melhora do condicionamento cardiorrespiratório e musculoesquelético, através da realização de exercícios planejados e sob monitorização continua, uma vez que estes pacientes podem ser classificados como indivíduos de risco. Normalmente se dá preferência a atividades do tipo aeróbias e de baixa intensidade, impedindo-se a associação com exercícios que ofereçam impacto ou componente isométrico.

Os pacientes com Síndrome de Marfan apresentam deformidades e limitação crônica da caixa torácica, tendo maior probabilidade ao desenvolvimento de doenças respiratórias restritivas. As principais complicações pulmonares são; bronquiectasia, bolhas enfizematosas, pneumotórax espontâneo e fibrose pulmonar. O acompanhamento fisioterapêutico  nesses pacientes é de suma importância visando a manutenção dos volumes e capacidades pulmonar.

A fisioterapia atua de forma imprescindível no pré e pós-operatório dos pacientes eletivos de cirurgias ortopédicas e cardiovasculares, diminuíndo o número de complicações no pós–operatório e conseqüentemente o tempo de internação.