Fisioterapia na Doença de Refsum

 

A Doença de Refsum é parte de um grupo de doenças genéticas chamadas leucodistrofias, que danificam progressivamente a bainha de mielina das células cerebrais, afetando diversos sistemas do organismo.

É um transtorno hereditário autossômico recessivo, um erro inato do metabolismo, causada pelo acúmulo de ácido fitânico no sangue e tecidos, pela incapacidade de metabolização do organismo, onde o defeito herdado consiste em um bloqueio da oxidação alfa desse ácido, havendo uma deficiência no metabolismo pelos peroxissomos^.

Os primeiros casos da doença foram relatados em 1945 por Sigvald Refsum, a propósito de 4 pacientes de 2 famílias distintas, que denominou heredophathia ataxia polyneuritiformis, atualmente sendo conhecida como Doença de Refsum ¹.

A Doença de Refsum é uma doença de dificil diagnostico, neurológica rara caracterizada principalmente por neuropatia sensorial, ataxia cerebelar, anosmia, retinite pigmentosa, pele seca, deformidades esqueléticas e ictiose, sendo mais comum em crianças ou adultos jovens de origem escandinava. Os pacientes com Doença de Refsum sofrem também de neurodegeneração e distrofia muscular, podendo apresentar hipotonia, areflexia/hiporeflexia e hemiplegia/hemiparesia. O acúmulo de ácido fitânico em tecidos graxos da mielina, coração, fígado e retina é que leva às alterações citadas. 

No início do quadro são comuns manifestações oculares como cegueira noturna e restrição concêntrica do campo visual, em virtude da retinose pigmentar que se instala¹. O prognóstico desta doença é reservado, progredindo os sintomas algumas vezes até cegueira completa e surdez, frequentemente aumentando e diminuindo de intensidade. As recidivas são bastante irregulares, estando correlacionadas com o grau de aumento das proteínas liquóricas ².

Considerando que o paciente com Doença de Refsum pode apresentar inúmeras alterações motoras, decorrentes do comprometimento neurológico, surge a necessidade da intervenção fisioterápica, juntamente com o tratamento clínico, visando um melhor prognóstico e qualidade de vida do paciente. 

Portanto, a fisioterapia pode ter uma grande  importância para combater esses comprometimentos neurológicos. A recuperação da função motora e a melhora da qualidade de vida são muito importantes para o paciente neurológic, sendo que o objetivo mais importante da fisioterapia, na reabilitação de paciente com alterações neurológicas crônicas é alcançar o maior grau de independência do paciente. O tratamento fisioterápico tende a retardar a perda da função motora paralelo ao processo neurológico degenerativo que é irrevercível. Através da fisioterapia é possível minimizar ou evitar as aderências articulares e atrofias musculares, prevenir úlceras de pressão, oferecendo ao paciente alternativas de conforto e independência nas AVD´s, melhorando a qualidade de vida e tornando os movimentos mais funcionais, como comprovado no caso relatado. 

A atuação da fisioterapia na reabilitação de paciente com Doença de Refsum. É dificl encontrar na literatura artigos relacionando a fisioterapia com a doença de Refsum, portanto, torna-se necessário a realização de maiores estudos que relatem e comprovem a efetividade da fisioterapia na recuperação e reabilitação desses pacientes.